GSD IV

La Glicogenosi di tipo IV

è causata dalla mancanza dell’enzima ramificante, chiamata GBE (Glycogen Branching Enzyme). Questa disfunzione causa l’accumulo di glicogeno non ramificato nel organismo dei Norvegesi affetti, con gravi conseguenze anche mortali in gatti di giovane età. In casi estremi, i neonati muoiono alla nascita, o poco dopo, poichè sono impossibilitati a produrre la quantità sufficiente di glucosio necessaria al momento della nascita e nelle prime ore di vita. Più raramente, i gattini potranno vivere normalmente fino a 5 mesi, ma la malattia condurrà rapidamente a degenerazione neuromuscolare, ad atrofia muscolare, a scompenso cardiaco ed alla morte del piccolo prima dei 15 mesi. Per il Gatto delle Foreste Norvegesi la GSD IV è una malattia ereditaria monogenica (un solo gene implicato) alla quale sono soggetti sia i maschi che le femmine, ed è recessiva (i cuccioli ereditano l'allele del gene mutante sia dal padre che dalla madre).
In genetica, il codice per designare l'allele "originale" di un gene è <+> mentre per definire l'allelo mutante di un gene è <->.
Quindi, un gatto potrà essere:
+ / + Omozigote "originale" - Non portatore di GSD IV, nè potrà mai trasmettere la mutazione;
- / + Eterozigote - Portatore sano di GSD IV, potrà trasmettere il gene nel 50% dei casi;
- / - Omozigote mutato - Malato di GSD IV, trasmetterà la mutazione nel 100% dei casi.
Oggi come oggi solo pochi laboratori in Francia eseguono il test, ma fortunatamente l'iter per conoscere se il nostro micio è sano o portatore della GSD IV, è breve. Il test non è per nulla invasivo: basta "spazzolare" l'interno della bocca con un apposito strumento che il laboratorio provvederà ad inviare con le istruzioni, far compilare al veterinario di fiducia il foglio le informazioni richieste, e rispedire il tutto al laboratorio. Nel giro di un paio di settimane saprete il risultato, e vi auguro sia una buona notizia, come quello di Casablanca! Io mi sono rivolta alla GENINDEXE, perchè ha stipulato un'accordo con l'Associazione Gatti d'Italia alla quale sono iscritta, ma so che ce ne sono altri ai quali rivolgersi: per esempio il laboratorio ANTAGENE (sempre in Francia)

Molte altre interessanti considerazioni ed informazioni (compresi consigli agli allevatori) si possono trovare qui

Questo è il test di Casablanca

Madame MASCIOTTI, Veuillez trouver ci-joint vos résultats d’analyse.
Résultat / Results

Animal Non Porteur de la Mutation du Gène GBE1 (Maladie GSD4)
Animal Homozygote Normal for the GBE1 gene (GSD4 disease)

 

Identification de l’animal	nom de l’animal	DATE DE NAISSANCE	RACE	genotype
941 000 002 071 475 Code ADN F/G FC002818	CASABLANCA DI CAMPOVIGNONE	05/06/2007	NORVEGIEN	Animal Non Porteur de la Mutation du Gène GBE1 (Maladie GSD4) Animal Homozygote Normal for the GBE1 gene (GSD4 disease)

Vous recevrez les comptes-rendus originaux par courrier postal au cours de la semaine prochaine.
Vous en souhaitant bonne réception. Cordialement,
Ludivine JAULIN
Assistante administrative et commerciale

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